НИЙМЕГЕНА-СИНДРОМ

Найдено 1 определение
НИЙМЕГЕНА-СИНДРОМ
по названию датского города N?megen, где C. M. Weemaes с соавт. впервые описал это наследственное заболевание: микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), комбинированный иммунодефицит с рецидивирующими инфекциями, характерные черты лица («птичье» лицо). Более чем у половины пациентов отмечаются пигментные пятна или частичная депигментация кожи. В основе заболевания – мутация гена, кодирующего белок нибрин, необходимый для восстановления двунитиевых разрывов ДНК. В анализе крови выявляют выраженную лимфопению. Диагноз заболевания подтверждает с помощью цитогенетического метода (выявляющего повышенную ломкость хромосом – хромосомные аберрации при культивировании клеток периферической крови с дефицитом фолатов) и ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение: заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов; антибиотики, противогрибковые, противовирусные препараты. Частые злокачественные новообразования – основная причина смерти пациентов.
C. M. Weemaes, C. M. Hustinx, J. M. Scheres, P. J. van Munster, J. A. Bakkeren, R. D. Taalman. A new chromosomal instability disorder: the N?megen breakage syndrome. Acta paediatrica Scandinavica, 1981; 70: 557–564.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 3

Читать PDF
114.79 кб

Синдром Ниймеген (клиническое наблюдение)

Каган Михаил Юдович, Шулакова Н. С., Гумирова Р. А., Злодеева Е. А., Резник Н. В.
Синдром Ниймеген — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся врожденной микроцефалией, дисморфичным лицом, комбинированным иммунодефицитом и предрасположенностью к развитию злокачественных новообразований.
Читать PDF
1,011.34 кб

Случай проспективного наблюдения пациента с синдромом Ниймеген в группе больных с первичными иммунод

Пищальников А. Ю., Моисеева Т. Н.
Анализ клинико-иммунологических проявлений у пациентов с первичными иммунодефицитами (ПИД) в проспективном наблюдении.
Читать PDF
7.20 мб

Случай проспективного наблюдения пациента с синдромом Ниймеген в группе больных с первичными иммунод

Моисеева Т.Н., Пищальников А.Ю.
Анализ клинико-иммунологических проявлений у пациентов с первичными иммунодефицитами (ПИД) в проспективном наблюдении.