ГИБСОНА МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИЯ

Найдено 1 определение
ГИБСОНА МЕТГЕМОГЛОБИНЕМИЯ
описана британским врачом Q. H. Gibson; синоним – наследственная метгемоглобинемия I типа) – наследственное заболевание, характеризующееся повышенным содержанием метгемоглобина в эритроцитах периферической крови вследствие дефицита в них фермента, необходимого для восстановления метгемоглобина в гемоглобин. Клинически проявляется на первом году жизни цианозом, темно-коричневым цветом крови, повышением содержания в ней метгемоглобина. Возможно проведение ДНК-диагностики. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
Q. H. Gibson. The reduction of methaemoglobin in red blood cells and studies on the cause of idiopathic methaemoglobinemia. Biochemical Journal, London, 1948; 42: 13–33.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010