Делеция

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

Делеция
тип хромосомной перестройки, в результате которой утрачивается часть генетического материала.

Источник: Словарь по психогенетике

Делеция
лат. deletio - уничтожение) - повреждение хромосомы, утрата ею одного из внутренних участков вместе с расположенными там генами с обычно фатальными последствиями для организма. Делеция в половых клетках возникает обычно в период гаметогенеза (мейоза), однако она может иметь место и в соматических клетках в процессе их митоза.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Найдено научных статей по теме — 15

Читать PDF
18.88 мб

Делеция 8р и дупликация 7р у девочки с задержкой развития: редкий случай носительства двух структурн

Колотий А.Д., Демидова И.А., Гордеева М.Л., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю.
Читать PDF
18.88 мб

Редкая интерстициальная делеция хромосомы 11: необходимость молекулярно-цитогенетической диагностики

Кравец В.С., Юров Ю.Б., Данцев И.С., Колотий А.Д., Шаронин В.О., Юров И.Ю., Ворсанова С.Г.
Читать PDF
114.13 кб

Редкая интерстициальная делеция 12p13. 31p13. 1 у мальчика с задержкой развития и макроцефалией: воз

Колотий А.Д., Яблонская М.И., Юров И.Ю., Куринная О.С., Шаронин В.О., Гордеева М.Л., Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г.
Читать PDF
155.14 кб

Делеция 1q21

Сегодня на вопрос участников I Школы по диагностике и лечению эмбриональных опухолей у детей отвечает заведующий отделением клинической онкологии НМИЦ ДГОИ им.
Читать PDF
2.96 мб

Делеция 22q11. 2 хромосомы: мировые критерии определения, стандарты диагностики и мониторинга

Гончарь М.А., Логвінова О.Л., Страшок А.И., Коновалова Н.В., Ивахненко Д.А.
В статье представлено собственное клиническое наблюдение синдрома микроделеции 22q11.
Читать PDF
78.56 кб

ПРОГНОСТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ КОЛИЧЕСТВА КЛЕТОК С ДЕЛЕЦИЕЙ 13q14 У БОЛЬНЫХ ХРОНИЧЕСКИМ ЛИМФОЛЕЙКОЗОМ

Загоскина Т. П., Овсепян В. А., Зотина Е. Н., Баранчикова С. В., Криницына Е. Е.
Читать PDF
367.07 кб

Клинический полиморфизм и подходы к лечению нарушений ритма сердца в семье с делецией akpq1505-1507

Сабер Сиамак , Houshmand Massoud , Eftekharzadeh Mahmoud , Samiei Nasab Mohammad Reza, Fazelifar Amir-farjam , Haghjoo Majid , Заклязьминская Елена Валерьевна, Гавриленко Александр Васильевич
Цель исследования: изучить спектр клинических проявлений и ответов на лечение в большой семье с нарушениями ритма, обусловленными p.delKPQ1505-1507 в гене SCN5A.
Читать PDF
1.71 мб

Острые миелоидные лейкозы с транслокацией t(7;21)(p22;q22), делецией 5q, экспрессией CD56 и гемофаго

Мамаев Н. Н., Гиндина Т. Л., Бойченко Э. Г., Горбунова А. В., Кравцова В. М., Станчева Н. В., Кожокарь П. В., Паина О. В., Зубаровская Л. С., Афанасьев Б. В.
Представлены клинические и лабораторные данные больного 13 лет с описанным в 2006 г.
Читать PDF
512.50 кб

Выживаемость больных миелодиспластическим синдромом de novo с делецией del

Грицаев Сергей Васильевич, Мартынкевич И. С., Петрова Е. В., Мартыненко Л. С., Кострома И. И., Иванова М. П., Цыбакова Н. Ю., Козловская М. А., Сергеев А. Н., Тиранова С. А., Потихонова Н. А., Абдулкадыров К. М.
Делеция del(5q) является одной из частых аберраций у больных de novo миелодиспластическим синдромом.
Читать PDF
78.56 кб

Прогностическое значение количества клеток с делецией 13q14 у больных хроническим лимфолейкозом

Загоскина Т. П., Овсепян В. А., Зотина Е. Н., Баранчикова С. В.
Читать PDF
390.84 кб

Высокодозная химиотерапия при рецидиве фолликулярной лимфомы цитологического типа 3в с делецией локу

Звонков Е. Е., Габеева Нэлли Георгиевна, Фирсова М. В., Моисеева Е. В., Троицкая В. В., Кузьмина Л. А., Обухова Т. Н., Ковригина А. М., Паровичникова Е. Н., Савченко В. Г.
Актуальность и цели. В статье описывается редкое клиническое наблюдение фолликулярной лимфомы (ФЛ) цитологического типа 3В с нодулярно-диффузным ростом и представлен обзор литературы.
Читать PDF
303.87 кб

Мутации TP53 без делеции 17p могут быть связаны с рефрактерностью к терапии

Северина Н. А., Бидерман Б. В., Обухова Т. Н., Никитин Е. А., Судариков А. Б.
Читать PDF
0.00 байт

Биоинформатический анализ делеции 6q22. 1-q23. 2 у ребёнка с умственной отсталостью и пороками разви

Васин К.С., Юров Ю.Б., Шмитова Н.С., Яблонская М.И., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю.
Читать PDF
18.87 мб

Делеции гена SMARCA2, как основная причина умственной отсталости, связанной с синдромом николаидес-б

Ворсанова С.Г., Воинова В.Ю., Юров Ю.Б., Васин К.С., Юров И.Ю.
Читать PDF
0.00 байт

Молекулярная диагностика субтеломерной делеции короткого плеча хромосомы 6

Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г., Зеленова М.А., Ратников А.М., Юров И.Ю.

Похожие термины:

  • Делеции

    от лат. deletion – уничтожение, потеря). Форма хромосомной мутации, при которой возникает утрата (делеция) промежуточного или концевого участка хромосомы. При этом в оставшейся ее части возникает недо