Fabrys disease) - см. Ангиокератома.
БОЛЕЗНЬ ФАБРИ
БОЛЕЗНЬ ФАБРИ
Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001
Фабри болезнь
(Fabry m.) – орфанное заболевание, диффузная ангиокератома, прогрессивный наследственный дистонический липидоз, ганглиозидоз, дефицит альфа-G4-галактозидазы. Нарушение обмена гликолипидов проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек. БЛС: Наследуемых заболеваний заместительной терапии средства.
Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.
Болезнь Фабри
Полисистемное заболевание, обусловленное недостатком галактозилгидролазы и накоплением гликолипида, церамида, тригексазида в нервной ткани. Проявляется клинической картиной полиневропатии с выраженным поражением вегетативных структур. С детства затяжные приступы болей и парестезий в конечностях, иногда в грудной клетке, в животе, связанные с поражением спинальных узлов и периферических нервов. При этом умеренная гипертермия, ускоренная СОЭ. Выражены вегетативно-сосудистые расстройства: изменение реакции зрачков на пилокарпин, снижение секреции слезных и слюнных желез, ангиоэктазии в виде красно-фиолетовых узелков на нижней части туловища, триада Люиса (см.), недостаточное потоотделение, патологическое сморщивание кожи кистей и стоп, парестезии на руках, раздражительность, головная боль, деменция, кардиовазоренальный симптомокомплекс. Артериальная гипертензия, отеки, почечная недостаточность, изостенурия, азотемия. Со временем развивается клиника кардиопатии и нефропатии. Уже к 20 годам возможны нарушения мозгового кровообращения по ишемическому или геморрагическому типу. Гистологическое исследование кожи выявляет в ней резко расширенные капилляры, иногда имеющие вид внутрикожных «кровяных полос». В биоптате внутренних органов характерные кристаллические включения. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Описали в 1898 г. немецкий дерматолог J. Fabri (1860–1930) и Anderson.
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010